این کار میتواند سرانجام نسبت به سکوت اختیار کردن رضایت بخش باشد در جائیکه هر کسی سعی میکند از دیگری حمایت کند. این مهم است که به کودکان خود قوت قلب دهید که آنها همان مشکل را نخواهند داشت- این موضوع میتواند برای دیگر کودکان یک نگرانی پنهان باشد و این تقصیر کسی نیست. ممکن است این کار زیاد آسان نباشد اما متخصصان ژنتیک از طریق شجره خانوادگی مرتبط با زنان در خطری که ناقل هستند، میتوانند شناسائی کنند. با ترکیبی از آزمایشهای کراتین کیناس و DNA تشخیص داده میشود که اکثریت چنین زنانی ناقل هستند یا به جرات اطمینان داد که خطر آنها بسیار پائین است. دیستروفی عضلانی داچنی از یک ژن مرتبط با کروموزوم X (ایکس) ناشی میشود ( یعنی ژنی که روی کروموزوم X نشسته باشد، جنس ماده دارای دو کروموزوم ایکس است و جنس نر دارای یک کروموزوم ایکس). پیشرفت ضعف عضلانی میتواند بر عضلاتی که مرتبط با تنفس هستند، تاثیر بگذارد. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است در نهایت نیاز به استفاده از دستگاه تنفسی داشته باشند. دیستروفی عضلانی به گروهی از بیماریها گفته میشود که باعث ضعف ماهیچهها و کاهش انعطافپذیری آنها میشوند. این عارضه بهعلت ایراد در ژنهایی ایجاد میشود که تعیینکننده سلامت ماهیچهها هستند. دیستروفی عضلانی دیستال، عضلات دست و پا، پایین بازوها و پایین پاها را تحت تاثیر قرار میدهد و اولین بار بین سنین ۴۰ تا ۶۰ سالگی در مردان و زنان ظاهر میشود. تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن به طور معمول در اوایل مرحله حرکتی کودک تا حدود 6 سالگی اتفاق می افتد. از دست دادن توانایی حرکتی به صورت کامل در نوجوانی با کاهش کیفیت زندگی علائم خود را نشان می دهد. همچنین هزینه های درمان و نگهداری بیمار نیز در این دوره افزایش می یابد. زمانی که بتوانند راه بروند، ممکن است اغلب به زمین بیفتند و در بالا رفتن از پله ها یا بلند شدن از روی زمین مشکل داشته باشند. پس از چند سال، آنها ممکن است شروع به تکان خوردن یا راه رفتن روی انگشتان خود کنند. داشتن یک رژیم غذایی سالم همه ویتامینها و مواد معدنی مورد نیاز را برای داشتن عضلاتی سالم تامین خواهد کرد. لازم است بدانید استفاده از برخی ویتامینها و مواد معدنی برای بیماری دیستروفی عضلانی توصیه میشود. بااینوجود، باید قبل از استفاده از هرنوع مکمل جدید با پزشکتان مشورت کنید. بعد از انجام این تست ها، در صورتی که بیماری ضعف عضلانی در بزرگسالان یا کودکان تأیید شود، از روشهای مختلفی برای کنترل علائم بیمار استفاده و برای توانبخشی بیمار را به مراکز کاردرمانی ارجاع می دهند. دلیل اصلی بیماری دیستروفی عضلانی، کمبود نوعی پروتئین(دیستروفین) میباشد. در این مقاله اطلاعات جالب و مفیدی در مورد علل بروز، علائم، روش تشخیص و درمان این بیماری ارائه شدهاست. در ابتدا نگاهی به این بیماری و نحوه درگیری بدن بهواسطه آن آورده شدهاست. دیستروفیهای عضلانی به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیر التهابی پیشرونده و در عین حال بدون اختلال در سیستم اعصاب مرکزی یا محیطی گفته میشود. عضلات ارادی اندامها و نیز عضلات غیر ارادی مانند عضله قلب یا رودهها ممکن است تخریب و ضعیف شوند. بیماری دیستروفی ماهیچه ای دوشن و بکر در اثر فقدان پروتئین دیستروفین ایجاد میشود. بعضی از پسرهایی که دیستروفی داچنی دارند، در یاد گیری نیز با مشکل مواجه هستند. این مشکل بندرت تشدید میشود و هنگامی که رخ میدهد بر خلاف ضعف عظلات با گذشت زمان وخیم نمیشود. در پسرانی با این مشکل، مهارت زبان و ارتباط، اغلب مشکل اصلی هستند. مهارتهای دستی، حس طراحی و تخیل آنها اغلب ممتاز است و شاید به همین دلیل است که افرادی با دیستروفی داچنی هنرمندان و مدل سازهای خوبی هستند. اما خوشبختانه در چند دهه گذشته به واسطه پیشرفت علم پزشکی و مشاوره... مشکل ضعف عضلات تا جایی پیش می رود که کودکی که با علائم این بیماری روبرو است تا سن قبل از بلوغ یعنی 12 یا 13 سال به اجبار باید از صندلی چرخدار ( ویلچر) استفاده کند. برای تعیین ناقلیت نیز از روش غیر مستقیم بررسی پیوستگی ژنی استفاده میشود. علت بروز دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟ تست DNA یا بیوپسی عضلانی مستقیماً می تواند دیستروفی عضلانی دوشن و بکر را شناسایی کند. می گویند اگر بچههایی که هنوز میتوانند راه بروند این دارو را مصرف کنند، از زمینگیرشدنشان جلوگیری میکند. همینطور وقتی سن بچههای دوشنی بالا میرود، عضلاتشان ضعیف و ماهیچه قلب و ریههایشان درگیر میشود که باعث مرگشان میشود. این درمانها میتوانند به شما کمک کنند تا عملکرد و طیف وسیعی از حرکات را حفظ کنید. بررسی آنزیم و پروتئین آزمایش خون برای سطوح بالا از یک آنزیم به نام کراتین کیناز. اگر فرزندتان در بلع مشکل دارد، ممکن است لازم باشد به یک متخصص مراجعه کنید. کورتیکواستروئید خوراکی دفلازاکورت در سال ۲۰۱۷ برای درمان DMD تایید شد و اولین تاییدیه FDA از هر کورتیکواستروئیدی برای درمان این بیماری بود. دفلازاکورت به بیماران کمک می کند تا قدرت عضلانی خود را حفظ کنند و همچنین به آنها کمک می کند توانایی راه رفتن خود را حفظ کنند. عوارض جانبی رایج عبارتند از پف کردگی، افزایش اشتها و افزایش وزن. یکبار که نوزادی با عارضه DMD در خانواده ای متولد شده باشد، اغلب در تشخیصهای پیش از زایمان برای بارداریهای بعدی راهنمایی ارائه میشود، هم برای مادر و هم برای دیگر زنانی که احتمال ناقل بودن در آنها داده شود. بطور طبیعی این امکان وجود دارد که توسط اطلاعات دقیق بدست آمده از مطالعه DNA ، وضعیت جنین تشخیص داده شود. با بررسی انجام شده بر روی DNA جنین توسط نمونه برداری از پرده بیرونی آن میتوان به این اطلاعات پی برد. پیشبینی چشمانداز برای افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی چیست؟ مردان و پسران مبتلا به دیستروفی عضلانی بکر، دچار ضعف پیشرونده در عضلات باسن، ران، لگن و شانهها میشوند. این وضعیت به طور معمول امید به زندگی فرد را تحت تأثیر قرار نمیدهد. از مدتها قبل بهسلول درمانیدردیستروفی عضلانیبعنوان یک درمان طولانی مدت توجه شده است. سلول درمانی در دیستروفی عضلانی دوشن Dmd دیستروفی عضلانی دوشن نوعی بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف و تحلیل رفتن عضلات میشود. این دیستروفی عضلانی مادرزادی بر ماهیچههای اسکلتی یا ماهیچه قلب اثر میگذارد و مانع واکنش عضلهها به پیامهای مغز میشود. برای آشنایی بیشتر با این بیماری و روشهای تشخیص و مهار آن، به خواندن ادامه دهید. این نوع از دیستروفی عضلانی به آرامی پیشرفت میکند و ممکن است ضعف عضلانی در اواخر زندگی آشکار شود. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ایمری درآیفوس اغلب در سن سی سالگی دچار مشکلات قلبی میشوند و برای ادامه عملکرد قلب به یک دستگاه ضربان ساز قلب احتیاج دارند. ممکن است در بعضی از بیماران جراحی برای درمان انقباض یا اسکولیوز توصیه شود. استفاده از وسایل کمکی (به عنوان مثال عصا و صندلی های چرخدار) ممکن است برای کمک به راه رفتن ضروری باشند. مصرف داروهای ضد افسردگی، مشاوره و همراهی با گروه های حمایتی مفید بوده و به شما امید می دهد. در صورت اخذ تاییدیه نهایی، دفلازاکورت اولین درمان مجاز برای بازاریابی در درمان دوشن در آمریکا خواهد بود. تاکنون هیچ درمان مورد تایید سازمان غذا و داروی آمریکا برای بیماری دوشن وجود ندارد. صدف عباسی وقت پرداختن به هر چیزی نیست و این مهم است که احساس گناه نکنید اما بدانید، نیاز هرکس از جمله خودتان برای همه شما بسیار مهم است. همیشه در حدود 1500 پسر با این نوع اختلال در انگلستان زندگی میکنند. بطور کلی در بین مردم احتمال تولد کودکان پسر با این نوع عارضه، 1 به 3500 است. شرایطی مانند اضطراب، افسردگی و رویدادهای عاطفی علائم مربوط به بیماری های گوارشی را بدتر می سازند، اما اینکه آیا این اختلالات باعث بروز بیماری های گوارشی می شوند یا خیر هنوز مشخص نشده است. دو نویسنده بهطور مستقل از هم عناوین و چکیده مقالات شناسایی شده را در جستوجو، بررسی کرده و دادهها را استخراج کردند. هر سه نویسنده، بهطور مستقل از هم خطر سوگیری را ارزیابی کرده، نتایج را مقایسه و تصمیم گرفتند که کدام کارآزماییها معیارهای ورود را دارند. هیچ عارضه جانبی بالینی معنیداری وجود نداشت (شواهد با قطعیت بسیار پائین). پزشکان ممکن است برای بهبود یا اصلاح مشکلات ناشی از وضعیت برخی افراد، جراحی را پیشنهاد کنند. هنگامی که عضلات درگیر در تنفس شروع به ضعیف شدن می کنند، ممکن است بیماران برای کمک به حفظ جریان هوای کافی در داخل و خارج ریه ها به ventilator نیاز داشته باشد. اینکه چه زمان و چطور این عارضه شما یا فرزندتان را تحت تاثیر قرار میدهد، به نوع بیماری بستگی دارد. لازم به ذکر است که به مرور زمان در اغلب افراد مبتلا این بیماری شدت میگیرد و برخی افراد توانایی راهرفتن، صحبت کردن و حتی مراقبت از خود را از دست میدهند. البته در مورد همه این موضوع صدق نمیکند و برخی افراد برای سالیان درازی علائم خفیفی داشته و زندگی عادی خودشان را دارند. در ادامه بهطور مفصل اطلاعاتی در خصوص این بیماری ارائه خواهیم کرد. تمام تحلیلهای عضلانی ناشی از عیوب ژنها هستند( ژنها عوامل وراثتی هستند که توسط والدین به کودکان خود انتقال داده میشوند) و بدلیل تحلیل رفتن سلولهای عضلات و از بین رفتن تدریجی، باعث پیشرفت در ضعف آنها میشوند. گونه داچنی تنها روی پسرها تاثیر میگذارد( استثناءی بسیار نادر)و نقص این ژن در نتیجه وجود عیبی در تنها پروتئین مهم در بافتهای ماهیچه ها تشخیص داده شده است و به آن دیستروفی یا تحلیل عضلات گفته میشود. این اسم پس از تلاشهای دکتر داچنی دی بولوگن در اواسط قرن نوزده در پاریس نام گرفت، وی یکی از اولین افرادی است که بر روی دیستروفی عضلات مطالعه و تحقیق کرد. امید به زندگی برای این کودکان کمتر از 30 سال است، اگرچه پیشرفتهای پزشکی به برخی از افراد مبتلا به این بیماری اجازه میدهد تا عمر بیشتری داشته باشند. دختران خانوادههایی که دیستروفی عضلانی در آنها تشخیص داده شده است 50 درصد شانس به ارث بردن ژن معیوب را دارند و میتوانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند. مشخص شده است که استفاده از آموزش های اولیه تنفسی باعث افزایش کیفیت زندگی و کاهش عوارض تنفسی در مراحل بعدی زندگی می شود. همچنین، معرفی ورزش های هوازی ملایم برای بیمار DMD توسط فیزیوتراپیست انجام می شود. برای اینکه عضلات بهطور طبیعی کار کنند، وجود پروتئین دیستروفین ضروری است. DMD، BMD و XLDCM بیماریهای عضلانی ارثی هستند که ناشی از تغییرات در ژنی ایجاد میشوند که تولید دیستروفین را کنترل میکند. بعضی مددجوها ساعت کاری را رعایت نمیکنند و هر وقت مشکلی دارند با من تماس میگیرند. من سعی کردم زمانم را مدیریت کنم و به همه گفتهام که خارج از ساعت کاری تماس نگیرند. من که تحقیق کردم درسال نخست حدود 290هزار دلار میشود که باید تزریق شود و در سالهای بعد این هزینه کمتر میشود. مراقبت هایی با کیفیت بالا برای دیستروفی عضلانی دوشن شامل مراقبت های روحی، آموزشی و فیزیوتراپی تخصصی می باشد. عدم تولید این پروتئین به دلایل ژنتیکی مشکلات زیادی از جمله از دست دادن توانایی راه رفتن، بلع غذا و نوشیدن آشامیدنیها و هماهنگی ماهیچهها را برای بیمار به دنبال دارد. به عنوان مثال، اگر کودکی به دیستروفی عضلانی دوشن مبتلا باشد، این احتمال وجود دارد که دچار اسکولیوز یا انحراف ستون فقرات شود. در این موارد، جراحی می تواند اسکولیوز را اصلاح کند یا از بدتر شدن آن جلوگیری کند. آتالورن یک داروی جدید است که برای درمان برخی از کودکان ۵ ساله یا بزرگتر مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن که هنوز می توانند راه بروند، استفاده می شود. مجله اینترنتی دکتردکتر در سال ۱۳۹۶ با هدف ایجاد بستر قابل اعتماد و کاملی از اطلاعات پزشکی راهاندازی شده است. در حال حاضر، تمرکز مجله دکتردکتر روی موضوعات متنی و ویدیویی معرفی بیماریها، علائم، دلایل، روشهای درمان، تشخیص و موضوعات ترند روز است. تحقیقات نشان می دهد که مصرف مکمل های کراتین در عین اینکه عوارض کمی دارند، می توانند قدرت عضلانی برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی را بهبود بخشند. همانطور که گفته شد این بیماری غیرقابل درمان است و تنها درمانهایی که برای بیماران در نظر گرفته میشود، روند پیشرفت بیماری را کند میکند. تیمی از طب فیزیکی و توانبخشی، متخصص قلب و فوق تخصص ریه، باید با همکاری یکدیگر شرایط بیمار را تحت کنترل داشته باشند. این بیماران بهصورت ارثی دچار این بیماری میشوند و یک ژن غیر طبیعی باعث ایجاد این علائم در بیمار است و بیشتر پسرها را درگیر میکند. این چیزی است که دانشمندان آن را یک بیماری مرتبط با جنسیت مینامند، زیرا به گروههایی از ژنها به نام کروموزومها مرتبط است که تعیین میکنند نوزاد پسر است یا دختر. اگر DMD دارید، ژن سازنده پروتئینی به نام دیستروفین شکسته می شود. این پروتئین به طور معمول عضلات را قوی نگه می دارد و آنها را از آسیب محافظت می کند. کلیه حقوق این وب سایت متعلق به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی می باشد. در این مرکز تشخیص پیش از تولد و همچنین تشخیص پیش از لانه گزینی یرای بیماری دوشن امکان پذیر می باشد. بعنوان والدین میتوانید برای کشف و رشد استعدادهای کودکان خود با مدرسه همکاری داشته باشید، همانطور که به آنها کمک میکنید تا بر مسئولیتها و مشکلات خود فائق بیایند. درمان دوشن دیستروفی توجه به واکنش شدید سیستم ایمنی بدن به افزودنیهای خارجی ، سطح بازیابی شده دیستروفین از طریق ژن درمانی و سایر روشها مورد بررسی قرار گرفت. بیماران مبتلا به DMD هیچ یک از این پروتئین ها را ندارند ، بنابراین بدن آنها می تواند به پروتئین های جایگزین بطور مستقیم و هدفمند حمله کند زیرا این پروتئین ها به عنوان عوامل خارجی دیده می شوند. با این حال ، از آنجا که یوتروپین ، پسرعموی دیستروفین ، در سایر نقاط بدن بیان شده است ، تصور می شد که سیستم ایمنی آن را به عنوان یک تهدید تلقی نکند. برخی از ژنهای خاص در تولید پروتئین در بدن و پشتیبانی از تارهای عضلانی و حفاظت از آنها در برابر آسیب، نقش دارند. هر یک از انواع دیستروفیهای عضلانی بر اثر نوعی جهش ژنتیکی خاص روی میدهد. اما برخی نیز به صورت خود به خودی و در تخمک مادر و یا در جنین در حال رشد رخ میدهند و از آن پس ممکن است به نسل بعدی منتقل شوند.
درمان دوشن دیستروفی